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生まれつきの障がい【先天性疾患】について

出産前の検査をして、生まれてくる子が病気を持っているというケースがあります。一応病気に対して早期に対応することが可能になりますが、日本ではその事実を告げられても、なんやかんやで生むという選択をするそうです。やっぱり、生まれてきてくれれば何でもいいんですね。なので今回は単に読み物として見て下さい。

先天性疾患について「そもそもどのような疾患が起こり得るのか、わかりにくい」という人も多いでしょう。先天性疾患と呼ばれる病気の種類と疾患、原因や治療法について解説します。

そもそも先天性疾患とは?

先天性疾患を簡単に言えば、赤ちゃんが生まれつき持っている病気の事です。支援学校に通う生徒の障がいがそれぞれ違う様にさまざまな種類がありますが、染色体や遺伝子が変化することや、母親の胎内にいた時の環境などが原因となるケースが多いです。タバコや飲酒というケースだけではありませんので、どのような原因で先天性疾患は起こるのかまとめました。

原因.1 染色体の変化に起因するとされるもの

染色体の本数に変化が生じるケースでダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー(女児に多い(男児は流産する事が多いため))、13トリソミー(女児に多い(男児は流産する事が多いため))などがあります。先天性疾患全体の約25%を占めると言われています。受精した時に起きるもので、出生前診断で胎児が疾患を持っていることが明らかになるケースもあります。

原因.2 遺伝子の変化に起因するとされるもの

先天性疾患の約20%を占めるとされています、これは受精の時に起きるもので、遺伝するように両親からの変化を持つ遺伝子を受け継ぐ場合もあれば、突然赤ちゃんにだけ変化を持つ遺伝子が現れる事もあります。

原因.3 様々な因子の影響があるとされるもの

先天性疾患の原因とされるものの中で最も多く約40%を占めるとされています。多因子遺伝とも呼ばれていて、いくつかの遺伝子に変化があるケースもあれば、環境因子が絡み合うというケースもあります。

原因.4 環境因子や催奇形因子が影響しているとされるもの

喫煙、飲酒、服薬、被爆などの影響によるケースです。先天性疾患の約5%を占めるとされています。

ハートの中の胎児 81772455

トリソミーって何?

ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体を持つのですが、染色体の量的変化や形の変化があると染色体異常になります。

一例としてダウン症でよく見られます「染色体が47本(通常は46本)で21番目の染色体が3本(正常より1本多い)」こういったケースはこの1本の差で知的障害や内臓奇形などが引き起こされます。これ以外にも染色体数は正常と同じ46本だが実際は21番染色体が他の染色体にくっついて(転座)結局3本分ある場合もダウン症になってしまいます。

通常、染色体は2本で対をなしています。ダイソミーといいますが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」といいます。上記にありますが「染色体が47本あるダウン症」は21番染色体のトリソミー。原因とされるのは必ずしも遺伝的ではなく、むしろ高齢の女性から生まれた子供に比較的多くみられます。(38歳だと0.5%を超え、45歳では3%を超えるというデータもあります。)

ダウン症と言っても実は産婦人科や新生児科で連携して早期治療や臨床管理に取り組み、赤ちゃん体操やリハビリ、療育を通して発達面に働きかけることも可能です。19歳以降は8割近くが就労経験を持ち、スポーツ・芸術の分野で活躍する人もいます。

妊婦と赤ちゃん

先天性疾患は他にもあります

生まれつきの障がいですから、もちろん他にも色々な種類があります。で名前が似ているから間違えやすいのでついでに紹介しておきます。それが先天性心疾患です。

先天性心疾患とは?

先天性心疾患は読んでそのままの症状で生まれつきの心臓の疾患のことを指します。100分の1の確率で生まれるとされていますが。原因の大半は多因子遺伝によって胎児の心臓が作られる段階で何らかの問題が発生することにあるといわれているのですが、まだハッキリとした原因はわかってはいませんが、今のところ、妊娠中の飲酒や喫煙、薬の服用、風疹ウイルスの感染などでも発症リスクが高まる可能性が指摘されています。

先天性心疾患は種類が多く各々の重症度合いにも幅があります。そのため早急な治療を要するケースもあれば、自然治癒が見込める場合や治療の必要がない場合もあり、一概には言えません。また、学童期以上の年齢になっても食事や運動に制限が必要になる可能性もあります。

あとがき

僕は医者でもなければ研究者でもないので、気になる事がある場合は、産婦人科医か専門的な知識を持った人に聞くようにしてください。この記事もそうですが、きちんとした情報だと信じたものを参考にしている記事が多いと思いますが、確定的な判断は、産婦人科医か専門家にゆだねる事をお勧めします。

 

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